Болезнь Виллебранда: диагностика патологии, особенности лечения и профилактики

Болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда представляет собой патологию врождённого характера, проявляющуюся в дефиците фактора Виллебранда и характеризующуюся повышенной кровоточивостью. Нарушается взаимодействие тромбоцитов со стенками кровяных сосудов, что повышает ломкость капилляров. Частота возникновения аналогична показателям по гемофилии и составляет 10 заболевших на 100 тыс. человек.

Справка. Фактор Виллебранда — гликопротеин плазмы крови, играет важную роль в гемостазе (поддержании жидкого состояния крови).

Болезнь названа по имени её первооткрывателя — Эрика Адольфа фон Виллебранда (1870–1949) – финского врача, имевшего российские дворянские корни. Первые названия рассматриваемой патологии кроветворной системы были даны самим Виллебрандом – «псевдогемофилия», «конституциональная тромбопатия». Позднее американские врачи выявили, что в основе болезни лежит белок, а не тромбоциты.

Эрик фон Виллебранд — первооткрыватель одноимённой болезни

Сущность болезни Виллебранда заключается в нарушении свёртываемости крови. Она чаще встречается у женщин и передаётся от матери к ребёнку. Причём проявляется в каждом поколении. В группе риска находятся те лица, чьи кровные родные имеют такую патологию. Если хотя бы один из родителей является носителем дефектного гена, вероятность возникновения болезни у ребёнка — от 50% и выше.

Сущность болезни Виллебранда заключается в нарушении свёртываемости крови

Согласно медицинской статистике, у большинства пациентов с болезнью Виллебранда патология протекает в лёгкой форме (около 70%), у оставшихся — в средней и тяжёлой (30%). Из них крайне тяжёлую стадию заболевания переживает не более 7% пациентов.

Болезнь Виллебранда — видео

Симптомы заболевания

Основной симптом патологии заключается в том, что кровь больного теряет способность к свёртыванию. Главным последствием этого являются кровотечения различного характера, интенсивности, обширности и локализации. Особенно тяжело протекает болезнь Виллебранда у детей — стенки их сосудов имеют повышенную проницаемость (особенно во время болезней или интоксикации), что повышает риск спонтанных кровоизлияний.

Характер симптомов патологии вариативен — от образования небольших синяков до массивной, изнуряющей кровопотери, угрожающей здоровью и жизни больного. При этом у пациентов проявляется бледность, слабость, тошнота, нарушения сознания, повышение пульса, сниженный диурез и артериальное давление и другие признаки, характерные для потери плазмы при обычных условиях. Клиническая картина зависит от скорости процесса и объёма вытекшей крови.

У большинства пациентов синдром характеризуется волнообразным течением с длительными бессимптомными периодами и внезапным возобновлением. Во время обострений проявляются такие признаки нарушения:

Типы заболевания

Болезнь подразделяют на 4 типа:

• I тип (классический). Как было уже упомянуто выше, лёгкая форма болезни Виллебранда встречается чаще других. При этом происходит небольшое снижение показателя фактора Виллебранда в плазме крови;
• II тип (включающий так называемые варианты формы). При II типе уровень фактора не выходит за пределы нормы, но снижается его активность. Частота встречаемости патологии этого типа — 20–30% от числа всех заболевших;
• III тип (тяжёлая стадия заболевания). Диагностируется полное отсутствие фактора. Проявление симптомов при этой форме заболевания самое тяжёлое, а лечение очень длительное. Пациенты, у которых выявлен III тип патологии, как правило, становятся инвалидами;
• тромбоцитарный тип, который ещё называют «псевдогемофилией», как изначально именовал её сам первооткрыватель. Она характеризуется нормальным значением фактора Виллебранда, но повышенным связыванием его с изменённым рецептором тромбоцитов.

Причины­

Основной источник недуга – полиморфизм гена, ответственного за синтез фактора Виллебранда. Последнего в крови больных пациентов либо недостаточно, либо он вовсе отсутствует. Такая патология возникает вне зависимости от гендера. Правда, у прекрасного пола она проявляется чаще. Это обусловлено физиологией организма женщин, а конкретно особенностями строения их репродуктивной системы.

Приобретенная форма болезни Виллебранда, связанная с образованием аутоантител, развивается только как осложнение в организме пациента. Ей предшествуют многочисленные гемотрансфункции или определенные виды заболеваний:

• системные (СКВ, ревматоидный артрит);
• сердечные (стеноз аортального клапана);
• онкологические (нефробластомы, опухоли Вильмса, макробулемия).

Статья в тему: Алора – инструкция по применению, состав, показания и цена

Причины и факторы развития

Факторы, вследствие которых возникает болезнь Виллебранда, подразделяют на 2 группы — внутренние и внешние.

Что за болезнь коклюш: симптомы заболевания, лечение и профилактика рассказаны в статье https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/rebenok/lechenie-koklyusha.html

Патология может быть как врождённой, так и приобретённой. Первая форма заболевания вызывается мутацией в гене фактора Виллебранда (ребёнок появляется на свет с этим нарушением). Приобретённая — по той же самой причине, но она развивается под внешним воздействием.

Под влиянием названных причин уровень фактора Виллебранда в плазме крови опускается ниже нормы, после чего, в зависимости от степени отклонения от идеального показателя, проявляют себя те или иные симптомы.

Норма уровня фактора Виллебранда в крови здорового человека составляет 10 мг/л. Превышение этого значения может диагностироваться после физической нагрузки, стресса, перенесённых инфекций.

Факторы возникновения болезни Виллебранда — таблица

Лечебные мероприятия

Болезнь не лечиться полностью и требует терапевтической поддержки пациента на протяжении всей его жизни. Основные методы борьбы с патологией:

• Использование медикаментов, повышающих уровень фактора Виллебранда. Самое распространённое средство — «Десмопрессин», стимулирующий естественный выброс недостающих тел в кровоток. Он выпускается в форме спрея для носа и инъекционного раствора. В тяжёлых случаях назначают применение заместительных препаратов крови, содержащих vWF фактор.
• Местные терапевтические мероприятия для борьбы с внешними и внутренними кровотечениями. Специфика зависит от характера нарушений. При кровоизлияниях в органы пациентам назначают лекарства на основе аминокапроновой и транексамовой кислоты, гемостатики, гормональные средства, антифибринолитики. От травм помогают давящие повязки, губки, обработка повреждений тромбинами или фибриновым гелем. Нередко терапию дополняют кровоостанавливающими и восстанавливающими лекарствами.
• Комплексная трансфузионная терапия. Она направлена на нормализацию гемостаза на всех уровнях. Замещение плазмы помогает усилить синтез недостающего фактора, а ввод антигемофильной плазмы и криопреципитата искусственно возмещает дефицит.

За лечение патологии отвечают врачи-гематологи. Процедуры облегчают её течение, позволяя пациентам вести нормальную жизнь. В зависимости от характера симптомов, терапия проводится в амбулаториях, стационарах и домашних условиях.

Симптомы болезни Виллебранда: кровотечения, затяжные месячные у женщин и другие проявления

Симптоматика болезни не слишком обширна и включает общие признаки, характерные для каждого типа патологии.

Симптомы, при появлении которых можно подозревать наличие заболевания:

• появление кровотечений даже при небольшом травмировании кожи;
• проявление кровотечений в виде гематом под кожей;
• маточные кровотечения;
• затяжные месячные;
• желудочные и внутричерепные кровотечения (встречаются крайне редко и только при III форме заболевания);
• гемартроз — кровоизлияние в полость сустава (также возникает нечасто и поражает единичные суставы, что никак не отражается на их функциях).

Для болезни Виллебранда характерно появление кровотечений даже при небольшом травмировании кожи

Симптомы болезни Виллебранда, свойственные определённой форме заболевания:

• I и II формы проявляются: носовыми кровотечениями;
• частыми и беспричинными подкожными гематомами;
• длительной кровоточивостью ран после травм/порезов;
• маточными кровотечениями;
• затяжными месячными;
• избыточной кровопотерей при родах и операциях;

Патология при беременности: планирование зачатия

При наличии заболевания женщине важно предупредить гинеколога об этом. Беременность должна быть запланированной, поэтому стоит пользоваться подходящими методами контрацепции, ведь патология может стать препятствием на пути к счастливому материнству.

Гемофилия у детей может привести к серьезным проблемам. Выявить признаки гемофилии и провести своевременное лечение поможет статья https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/gemofiliya-u-detej-prichiny-simptomy-i-lechenie.html

У беременных женщин, имеющих болезнь Виллебранда, в 30% случаев существует угроза выкидыша. Также часто встречается поздний токсикоз. Из самых тяжёлых последствий — преждевременная отслойка плаценты с сильным кровотечением. У 50% женщин роды протекают с осложнениями. Поэтому будущая мать должна постоянно находиться под наблюдением врачей.

Заболевание у новорождённых и детей старшего возраста

При наличии патологии у родственников важно обследовать новорождённых детей в семье. Тяжёлые формы заболевания проявляются на первом году жизни.

Болезнь у детей может проявляться спонтанными кровотечениями из носа

Наиболее частые симптомы:

• спонтанные кровотечения из носа, ротовой полости;
• кровоточивость дёсен;
• кровотечения из ЖКТ (выявляются в каловых массах).

У девочек-подростков патология проявляется меноррагией (кровотечениями из матки), которая сопровождается признаками анемии (бледность кожи, головокружения, слабость). Часто при болезни наблюдаются синяки, сыпь на коже, внутрисуставные гематомы.

Классификация болезни

Различают три типа развития этого заболевания у детей:

• первый тип – снижение фактора и связанного с ним синтеза. В плазме присутствуют все мультимеры. Такой тип недуга диагностируется в 50-70% случаев;
• второй тип – резкое снижение продуцирования и содержания в крови фактора Виллебранда, доминируют мультифакторы с низкой гемостатической активностью;
• третий тип – факторы Виллебранда полностью отсутствуют. Такой тип врожденного заболевания встречается крайне редко – не более 7% от общего количества.

Установить точно, какой именно тип недуга имеет место, может только врач посредством проведения комплексной диагностики.

Диагностика: необходимые анализы

Болезнь Виллебранда диагностируется с помощью лабораторных методов, включающих следующее:

• исследование на антиген фактора Виллебранда. Необходимо для определения количества фактора в крови;
• агрегация тромбоцитов с ристоцетином в плазме. Этим исследованием производят оценку эффективности действия фактора, а именно — определяют показатели склеивания тромбоцитов, которые при наличии патологии будут снижены;
• активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Методика, позволяющая оценить необходимое количество времени для формирования сгустка крови. При наличии патологии это время будет увеличено;
• определение коагулянтной (свёртывающей) активности VIII фактора. При заболевании бывает в норме или несколько снижено;
• искусственный вызов кровотечения для определения времени его продолжительности. При патологии — увеличено;
• коагулограмма №3. Комплексный анализ системы кроветворения, выявляющий любые патологические изменения в этой области;

  
  Коагулограмма — это набор показателей крови, указывающий на процесс свертываемости

• общий анализ крови — для оценки состояния здоровья в целом.

Более обширная диагностика проводится при наличии симптомов, характерных для III типа болезни, т. к. в этом случае велика вероятность постановки неверного диагноза из-за сложностей дифференциации с гемофилией.

Дифференциальная диагностика с гемофилией: характерные отличия

Трудности диагностики заболевания заключаются в иногда возникающих проблемах дифференциации с гемофилией. Причины тому следующие:

• патология проявляет себя не так явно, как гемофилия;
• симптомы обеих патологий значительно различаются, хотя при первом взгляде могут показаться схожими;
• заболевание является малоизученным по сравнению с гемофилией.

Патология клинически отличается от гемофилии тем, что болеть могут и женщины, а геморрагический синдром не гематомный, а петехиально-пятнистый или смешанный. Кроме того, лёгкие формы заболевания диагностируются лишь в подростковом возрасте или во время проведения инвазивного вмешательства, в отличие от гемофилии, которая обнаруживается сразу после рождения. Ещё одно отличие в том, что кровотечение возникает сразу после травмы и после остановки не повторяется.

Диагностика

Заболевание Виллебранда довольно трудно продиагностировать. Нередко ее диагностируют у детей только в возрасте подростков. Диагностика начинается с анамнеза фамильной ветки.

Наследственный генетический фактор всегда рассматривается первым и довольно часто он бывает главным фактором болезни Виллебранда.

Синдром геморрагического характера это главный признак данной патологии. По нему устанавливается предварительная ступень диагноза.

Для более точного диагноза, необходимо пройти ряд диагностических мероприятий:

• Генетическое мероприятие по установке измененного гена. Данное мероприятие поводится обоим биологическим родителям перед зачатием ребенка,
• Определение методом биохимического анализа активности и способности фактора виллебранда, его количественную концентрацию в составе плазмы крови, а также выполнение фактором своих функциональных обязанностей,
• Биохимический анализ – коагулограмма при болезни Виллебранда,
• Общий анализ плазмы крови в анализе выявляется присутствие в организме анемии постгеморрагического характера,
• Рентгенография суставов,
• МРТ (магнитно-резонансная томография) артроскопии суставов,
• УЗИ брюшины выявить кровотечения внутренних органов,
• Лапароскопия для диагностирования кишечника,
• Эндоскопия для диагностики кишечника,
• Анализ урины на присутствие в ней крови,
• Лабораторная проверка каловых масс,
• Проба на щипок.

Ряд анализов вы можете сдать в лаборатории Инвитро по приемлемым ценам.

Лечение болезни Виллебранда

Если симптомы болезни выражены слабо, что обычно бывает при I и II формах, регулярного лечения не проводится. Применение каких-либо препаратов показано в случаях возникновения крупных кровотечений — например, во время операций, при травмах и в целях профилактики — в дооперационный период. Кроме того, следует различать методы лечения патологии у детей и взрослых.

Медикаментозная терапия при заболевании

Особая категория больных — роженицы, которым проводится заместительная терапия, а именно — вводятся гемопрепараты, содержащие фактор VIII. Однако нахождение его в крови не длительное, поэтому приходится применять частое переливание крови. Только так можно избежать сильной кровопотери при родах.

Выяснить, как диагностировать корь по анализу крови, рассказано здесь https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/diagnostika-i-lechenie-kori.html

У детей болезнь Виллебранда лечится теми же средствами, что и при гемофилии А, а именно следующими группами препаратов:

• криопреципитатами;
• свежезамороженной плазмой.

Также применяются местные гомеопатические средства. При меноррагиях рекомендуют такие препараты, как Инфекундин, Местранол. Глубокая постгеморрагическая анемия требует переливания крови.

Регулярное лечение болезни у взрослых показано только при тяжёлых формах. Назначаются препараты, замещающие фактор Виллебранда и лекарства с кровоостанавливающим действием (ε-минокапроновая кислота (АКК) и транексамовая кислота).

Транексам назначают при тяжёлом течении болезни

Женщинам нередко рекомендуется приём лекарств, содержащих гормоны (эстрогены и прогестерон в таблетках), с целью уменьшить обильные маточные кровотечения. Как правило, гормональная терапия длительная.

Местное лечение

При возникновении открытых травм на рану наносят фибриновый клей или другой аналогичный препарат. Применяют при лёгких формах болезни Виллебранда, например, в стоматологии, когда удаляют зуб.

Хирургическое вмешательство

Хирургическое вмешательство при болезни Виллебранда не показано. Чаще всего назначается консервативная терапия.

Однако в редких случаях — при очень сильных кровотечениях — производится перевязка сосудов, удаление части сосуда и т. п.

Народные методы лечения

Народные средства лечения болезни Виллебранда включают способы остановки кровотечений. Например, довольно эффективным считается применение при любом наружном кровотечении женского молока. Безусловно, это очень специфичный метод, доступный не каждому, так как нужно, чтобы рядом находилась женщина в состоянии лактации, причём не ранее, чем через 2 недели после родов. Применяется молоко следующим образом:

1. Нужно взять чистую марлю или хлопковую тряпочку.
2. Обмакнуть ткань в молоко.
3. Свернуть в тампон.
4. Приложить к ране.

Приём различных средств внутрь используется с целью остановки кровотечений:

• для остановки кровотечения из ЖКТ — настой из коры белой ивы, который пьют по 30 мл 2–3 раза в день до улучшения состояния. Способ приготовления: 1 ст. л. сырья залить 200 мл воды;
• настаивать в термосе 2–3 часа;
• процедить, употреблять в теплом виде;

Народные средства допускается применять исключительно при лёгких формах болезни Виллебранда и в качестве дополнительных методов лечения. При любой проблеме рекомендуется обратиться к врачу, особенно если дело касается внутренних кровотечений.

Народные средства — фотогалерея

Настой коры белой ивы используют для остановки кровотечения из ЖКТ Отвар крапивы помогает при внутренних и наружных кровотечениях Окопник используютдля прекращения носового кровотечения

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание генетическое, предотвратить его развитие невозможно. С целью улучшения качества жизни больных, снижения смертности и упрощения диагностики, проводятся такие мероприятия:

• консультирование пар, входящих в группу риска;
• врачебное наблюдение за детьми;
• регулярное обследование людей с семейной историей болезни в специальных центрах;
• предотвращение травматизма;
• отказ от операций без жизненно важной необходимости;
• прекращение приёма антикоагулянтов, антиагрегантов, нестероидных противовоспалительных средств, «Аспирина» и прочих лекарств, мешающих работе тромбоцитов;
• правильное питание и ведение здорового образа жизни.

Осложнения болезни Виллебранда включают в себя тяжёлые внутренние и внешние кровотечения, вызванную ими анемию, инсульты. При помощи квалифицированных медиков и соблюдении всех рекомендаций врачей, прогноз для пациента благоприятный.

Прогноз лечения и осложнения: когда присваивают инвалидность

Что касается I и II форм заболевания, прогноз благоприятный. Отмечено, что после периода полового созревания симптомы уменьшаются.

Инвалидность пациентам с болезнью Виллебранда присваивается только в случаях тяжёлых форм, когда содержание VIII фактора в крови составляет менее 5%. В этом случае люди редко доживают до 30 лет.

Однако возможен и летальный исход — когда пациент страдает III формой патологии и во время обильного кровотечения не имеет доступа к квалифицированной медицинской помощи.

Осложнения заболевания включают:

• тяжёлую постгеморрагическую анемию;
• обильные кровотечения;
• гемморагический инсульт.

В основном эти осложнения возникают после операций.

Полностью вылечить болезнь Виллебранда нельзя, возможна лишь терапия или профилактика её проявлений.

Профилактика

Так как это врожденное заболевание генетического характера, то специфических методов профилактики, к сожалению, нет. В этом случае, целесообразно придерживаться следующих рекомендаций, которые помогут снизить риск рецидива недуга:

• исключить травмы;
• беременность следует планировать, перед зачатием ребенка нужно обязательно проконсультироваться у генетика и гематолога;
• исключить прием нестероидных противовоспалительных препаратов.

Кроме этого, в обязательном порядке следует систематически проходить профилактический осмотр у узкоспециализированных специалистов.

Что делать?

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Виллебранда

и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: гематолог, генетик.

Источник

Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:

Что может свидетельствовать о наличии негативного процесса?

Многие доктора, указывают на следующую симптоматику Виллебранда:

• Кровоподтёки в зонах десен;
• Появление ушибов синего оттенка без видимых причин;
• Регулярное выделение крови из носовых пазух;
• Потеря большого количества крови во время месячных;
• Сильные кровоизлияния у женщин в период наступления менопаузы;
• Проблема в остановке крови после хирургического вмешательства или из-за травмирования;
• Присутствие красных телец в моче и кале;
• Тот же процесс, проходящий внутри суставов и мышц, вызывающий сильные болезненные ощущения, отечность и трудность в передвижении.

Возможные осложнения и последствия

Последствиями данной болезни системы крови могут быть:

• Развитие острой или хронической постгеморрагической анемии.
• Артериальная гипотензия. Возникает на фоне выраженной кровопотери.
• Сильные кровотечения во время родов.
• Субарахноидальные кровоизлияния (геморрагический инсульт). Может привести к нарушению речи, двигательным и зрительным расстройствам. Высока вероятность летального исхода.
• Гематурия.
• Артроз и ограничение движений в суставах. Наблюдаются на фоне гемартроза.
• Синовит (воспаление синовиальной оболочки).

Важная информация: Гиперемия конъюнктивы (венозное полнокровие) глазного дна яблока