Идиопатическая торсионная дистония, кривошея: что это, симптомы

Особенности развития болезни

Торсионная дистония – неврологическое расстройство, вызывающее проблемы с мышечным тонусом, неконтролируемые сокращения, при которых пациент принимает ненормальные позы. Эта болезнь встречается нечасто, но отличается высокой сложностью. Деформирующая мышечная дистония вызывает боль, требует внимания врачей.

Только 3 пациента из 100 сталкиваются с такой болезнью в молодости. Со временем расстройство прогрессирует, симптоматика и стадии изменяются. Веки смыкаются произвольно, сокращаются мышцы на лице, речевая функция и глотательный рефлекс нарушается.

Формы расстройства обуславливаются областью поражения:

Локальная. Возникает фрагментарное поражение мышечных тканей.
Сегментная. Спазмы распространяются рядом с расположенными мышцами.
Генерализованные формы болезни. Поражаются мышечные ткани на спине, в области таза, рук, корпуса.
Возникают сильные боли, когда расстройство локализуется в определенном месте.

Сила возникающих симптомов обуславливается местом повреждения мышц. Часто одна за другой формы распространяются друг на друга, возникает поражение все большей части мышечных тканей. В подобном состоянии пациента как будто разламывает или скручивает.

Лечение мышечной дистонии

Для лечения мышечной дистонии официальная медицина назначает довольно сильные фармакологические препараты. Они оказывают негативное влияние на состояние здоровья человека. Допаминергические и антихолинергические вещества стимулируют работу мышечного волокна в части повышения восприимчивости к проводимым нервным импульсам. При этом в значительной степени страдает гладкая мускулатуру сосудистого русла. После отмены лечения часто наблюдается вторичная форма сосудистой недостаточности. 3ГАМК-эргические лекарства играют роль заместителей нейротрансмиттеров, поэтому их назначение зачастую приводит к тому, что естественный процесс их выработки в организме человека нарушается полностью. Может потребоваться пожизненная заместительная терапия.

В то же время возможно абсолютно безопасное и эффективное лечение мышечной дистонии с помощью методик мануальной терапии. Правильно разработанный курс остеопатии, рефлексотерапии, массажа и лечебной физкультуры позволяет быстро и эффективно восстановить передачу нервного импульса и вернут здоровье малышу и взрослому человеку.

Причины

Болезнь отличается двумя формами возникновения: наследственная, симптоматическая. Для симптоматической характерны такие провоцирующие факторы: онкология, укусы клещей и развитие энцефалита, ДЦП, посттравматические осложнения.

Детальнее не проводились изучения этой болезни. Более очевидных причин возникновения подобных расстройств медицина на рассматривает. Ученые точно выделяют несколько форм этой болезни, появление которой обуславливается несколькими факторами.

Аутосомно-доминантная разновидность болезни появляется в зрелом возрасте, симптомы не слишком сложно переносятся. Появляется торсионная дистония на основе сахарного диабета, сложных родов, плохой наследственности, патологий ЦНС, проблем с сосудами, интоксикацией, токсоплазмоза, ДЦП и т.д. реже диагностируется наследственная разновидность болезни, проявления в такой ситуации возникают у 2-3 поколений в этом роду или в ситуации, когда родителе у детей имеют слишком близкое родство.

Причины развития

Патогенез торсионной дистонии мало изучен. Основной причиной возникновения патологии считается наследственная предрасположенность. Среди прочих факторов, способных спровоцировать повреждение

подкорковых структур головного мозга, можно выделить основные:

сбои работы нервной системы воспалительного характера;
заболевания, вызванные паразитами (токсоплазмоз, лямблиоз);
сбои в церебральном (мозговом) кровотоке;
интоксикация;
онкологические заболевания;
дистрофия тканей головного мозга;
травмы, полученные во время родов или незадолго после них;
детский церебральный паралич.

Сбои, связанные с выработкой дофамина также считаются одной из причин торсионной дистонии. У людей с данным недугом уровень нейромедиатора значительно выше нормы.

Симптомы

В большинстве ситуаций расстройство протекает остро. Усложнение симптомов и появление осложнений возникает в кратчайшие сроки. Хроническая форма проявляется у малого числа пациентов. В раннем возрасте торсионная дистония проявляется так: периодически появляются судороги, меняется походка, возникает спастическая кривошея.

Когда пациент взрослеет, расстройство прогрессирует в острой форме, приступы проявляются неожиданно. Рассмотрим симптоматику: появление первичных генерализованных спазмов, принятие вынужденных поз, непроизвольные жесты.

Под воздействием следующих факторов состояние пациентов усугубляется: стресс, физические и интеллектуальные перегрузки, вредные привычки, напитки, содержащие кофеин и другие возбуждающие вещества.

После отдыха или сна признаки уменьшаются. Улучшить состояние помогают лекарства, выписанные терапевтом.

Классификация патологии

В зависимости от этиологического фактора, болезнь делится на такие виды:

Идиопатическая торсионная дистония (наследственная) передается по доминантному и рецессивному типу. В первом случае выявляется патология через 2-3 поколения, а во втором – 4-5.
Симптоматическая торсионная дистония возникает из-за различных болезней или повреждения мозга, вызванного новообразованием, энцефалитом, травмой или детским церебральным параличом.

По степени поражения патологический процесс классифицирован следующим образом:

Локальной форме характерно поражение отдельных мышечных тканей. Например, если торсионная дистония касается области шеи, то возникает спастическая кривошея. Данный вид считается наиболее распространенным.
При сегментарной разновидности болезни происходит спазм нескольких рядом находящихся мышц.
Генерализированная форма торсионной дистонии поражает обширные участки тела (туловище, конечности, спину).

По возрасту, в котором впервые проявились симптомы, болезнь делится на такие виды:

Позднее начало у людей старше 30 лет первоначально проявляется спазмами шеи и одной из верхних конечностей. Часто наблюдается ограниченность гиперкинеза.
Ранний дебют свойственен молодым людям до 20-30 лет. Первоначально поражаются мышцы одной из конечностей и постепенно вовлекаются другие области.

Диагностика

При выявлении признаков, свойственных торсионной дистонии, пациентам придется обращаться к неврологам. Врач проводит опрос, осматривает больного. Много внимания придется уделить мышечному тонусу на фоне сохранения их интенсивности и отсутствия проблем, обусловленных повышенной чувствительностью.

В задачи диагностики входит отличение торсионной дистонии от других неврологических расстройств. В этом людям помогают такие способы диагностики:

Электронейромиография позволяет определить изменение активности мышц и нервных путей.
МРТ проводится для определения повреждений в голове.
Рентген позволяет выяснить состояние костей, косвенным образом выявить присутствие некоторых болезней.
ЭЭГ выявляет степень активности мозга.

На основании таких результатов специалист определяет правильный диагноз. Курс терапии определяется с учетом сложности заболевания и провоцирующих факторов.

Лечение

Терапия торсионной дистонии происходит медикаментозным и хирургическим путем. Пациентам предстоит также пройти курс ЛФК. Консервативное лечение подразумевает употребление таких медикаментов: нейролептики, транквилизаторы, адреноблокаторы, противосудорожные средства.

Хирургическое вмешательство проводится, если таблетки не помогают. Исключение составляет наличие у пациентов сложных болезней в органах или крови. На поздних этапах эти патологии не входят в перечень противопоказаний.

Сложные формы болезни показывают неутешительный прогноз, поскольку зачастую такие пациенты умирают от интеркуррентных патологий. После хирургического вмешательства мышечная дистрофия и гиперкинезы ухудшаются или полностью исчезают.

При своевременном и правильном лечении пациенты частично восстанавливаются, начинают ходить, выполнять простейшие действия, за ними не нужно больше ухаживать пристально. В 70% приверов после хирургического вмешательства у пациентов возникает улучшение. Когда появляется вторичная торсионная дистония, хирургия приносит хорошие результаты, ослабляются гиперкинезы и спазмы.

Медикаментозное или хирургическое лечение, независимо от результатов, на период реабилитации должно сопровождаться употреблением лекарств, которые пропишет врач. Родственники таких пациентов должны быть под наблюдением врачей. Родители, у которых малыш болен торсионной дистонией, советуют отказаться от последующих родов.

Методы терапии

При лечении торсионной дистонии применяются те же препараты, что и в лечении паркинсонизма. Речь идет о таких медикаментах:

комбинированный ингибитор декарбоксилазы леводопа и карбидопа;
диэтазин;
холинолитики тригексифенилид;
селегилин;
трипериден;
спазмолитики центрального действия (дифенилтропин);
витамины В1 и В6;
а-ДОФА (в небольших количествах);
карбамазепин, баклофен, тиаприд (если гиперкинезы ярко выражены).

Больным кроме медикаментозного лечения показано водолечение и ЛФК. При вторичной форме дистонии лечение зависит от первопричины заболевания.

При инвалидизации или стремительном прогрессировании патологии показана хирургическая операция, которая проводится нейрохирургом. В этом случае показана стереотаксическая комбинированная деструкция базальных подкорковых структур, а именно вентролатерального таламического ядра и субталамической зоны головного мозга. Если дистония имеет локальный характер, то проводится контралатерально мышечным нарушениям.

Операция при генерализованной форме, в большинстве случаев, проводится в несколько этапов. Сначала выполняется хирургическое вмешательство на противоположной стороне от места, где симптомы наиболее выражены. Через 6-8 месяцев операция проводится на второй стороне. При симметричной выраженности ригидности, первым этапом операция проводится на доминирующем полушарии. В большинстве случаев (80%) после операции наступает период улучшения состояния больных, который сохраняется длительное время в 66% случаях.

Электростимуляция подкорковых структур

Электростимуляция продуктовых структур – новая методика, подразумевающая, что в место, ответственное за болезненную импульсацию, вживляются электроды, вырабатывающие электрические разряды. Такие сигналы подавляют активность воспаленного участка мозга.

Хирургическое вмешательство также проводится с применением методики стереотаксичекого наведения. После выявления координат расположения структуры мишени врач проводит оперативный доступ под интраоперационное ренгенологическое обследование, фиксирует электроды в подкорковых участках.

Нейростимулятор, вырабатывающий импульсы, выполнен в виде маленького устройства, которое вживляется в подкожно-жировую клетчатку в районе под ключицей. После хирургического вмешательства в мозг больного передаются электрические разряды. Человек самостоятельно может контролировать функционирование нейростимулятора с учетом самочувствия.

При хирургическом лечении проводятся разрушительные стереотаксические процедуры, направленные на деформацию мозговых структур, в которых возникают болезненные импульсы. Изначально на голове у больного фиксируется стереотаксическая рама. Потом проводится КТ или МРТ.

После этого при помощи специальных расчетов с применением томограммы и стереотаксических ориентиров определяются координаты структуры мишени. Врач выполняет доступ к необходимому отделу ЦНС и отсекает проблемные участки мозга разными методами.

Прогноз

Идиопатическая форма болезни развивается медленно. Исход удается определить временем ее манифестации. Раннее проявление признаков вызывает сложное развитие и генерализацию болезни с значительной степенью инвалидизации больного. Летальный исход пациентов обуславливается интеркуррентной инфекцией.

Хирургическое вмешательство помогает значительно улучшить прогноз. В большинстве примеров после операции возникает регресс или полноценное отсутствие гиперкинезов и ригидности. Больные долго могут обслуживать себя самостоятельно после операции, передвигаются без посторонней помощи, выполняют некоторые простейшие задачи. Вторичная форма торсионной дистонии заканчивается благоприятно. В подобных ситуациях прослеживается регресс спазмов и гиперкинезов.

Торсионная дистония

Как правило, торсионная дистония дебютирует с периодически возникающих тонических фокальных спазмов, наблюдающихся преимущественно при нагрузке на подверженную дистонии мышечную группу. Например, в начале своего развития писчий спазм проявляется только во время письма. Непроизвольным спастическим сокращениям соответствуют неконтролируемые двигательные акты (гиперкинезы). Последние могут носить атетоидный, хореатический, миоклонический, тонический, гемибаллический, тикообразный или тремороподобный характер. В дистальных отделах конечностей они менее выражены, чем в проксимальных. Типичны вращательные движения туловища или конечностей вдоль своей продольной оси.

Патогномоничным является изменение интенсивности спастических поз и непроизвольных двигательных актов в соответствии с функциональной активностью и положением тела, а также эмоциональным состоянием пациента. Штопорообразные движения туловища отмечаются преимущественно во время ходьбы, гиперкинезы конечностей — при попытках совершить целенаправленное действие. Во время сна наблюдается исчезновение всех тонических патологических проявлений и гиперкинезов. Отмечается способность пациентов адаптироваться к возникшим двигательным расстройствам, временно снижать выраженность гиперкинезов, сохранять самообслуживание и производить сложные двигательные акты (например, танцевать).

Частые сокращения мышц могут вызывать развитие их гипертрофии, длительный спазм — соединительнотканное замещение мышечной ткани с формированием укорочения мышцы и стойкого уменьшения ее способности к растяжению. Длительное вынужденное положение конечности при мышечном спазме приводит к дистрофическим процессам в суставных тканях и формированию контрактур суставов. Тонические спазмы мышц спины вызывают искривление позвоночника: поясничный лордоз, сколиоз или кифосколиоз. На поздних стадиях спазмы мышц туловища могут стать причиной дыхательных нарушений.

В ряде случаев торсионная дистония начинается с локальных форм, которые постепенно трансформируются в генерализованный вариант. Последний характеризуется вычурной походкой с раскачиванием, периодическим принятием анормальной позы и застыванием в ней. У части пациентов заболевание имеет стабильное течение с сохранением изолированных локальных проявлений и без генерализации дистонического процесса. Подобное течение отмечается преимущественно в случаях позднего дебюта (в период от 20 до 40 лет).