Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

Тромбофилия описывает наследственные и приобретенные протромботические состояния, которые предрасполагают к венозной, но не артериальной тромбоэмболии. Люди с наследственной тромбофилией имеют тенденцию образовывать сгустки из-за генетической предрасположенности, унаследованной от их родителей. Люди с наследственной тромбофилией могут иметь в анамнезе родственников с аномальной или избыточной свертываемостью крови. Именно этой категории людей может быть рекомендован анализ на генетические маркеры тромбофилии и фолатного цикла.

Этиология

Все этиологические факторы, которые провоцируют прогрессирование тромбофилии, делятся на первичные и вторичные.

Наследственная или генетическая тромбофилия прогрессирует у человека, который имеет наследственную склонность к ней (передающуюся на генетическом уровне).

«Активировать» болезнь могут следующие состояния:

• недостаток протеина С наследственного типа. Это вещество является природным антикоагулянтом. Если в организме нарушится его синтезирование, то это приведёт к повышенному тромбообразованию;
• фактор V свёртываемости крови. Данная патология в определённой мере замедляет физиологический процесс свертывания крови, поэтому часто приводит к прогрессированию тромбофилии;
• детермированная нехватка антитромбина (генетическая). Данное вещество также является антикоагулянтом (аналог протеина С). Стоит отметить, что его дефицит может быть как врождённым, так и приобретённым;
• комбинированные наследственные тромбофилии. В этом случае человек наследует сразу несколько генов, которые являются «провокаторами» тромбофилии.

Патогенез тромбофилии

Вторичная тромбофилия у человека развивается на фоне уже имеющихся в организме патологий:

• тромбоцитоз;
• эритремия;
• опухоли злокачественного характера;
• антифосфолипидный синдром;
• аутоиммунные патологии.

Диагностика

Обследованием больных занимаются гематологи. Задача довольно непростая, поскольку и факторов развития множество.

Примерная тактика такая:

• Устный опрос пациента. Какие жалобы на состояние здоровья присутствуют. Это ценная информация в плане обнаружения возможной локализации тромба, если таковой уже есть. Задача специалиста систематизировать симптоматику.
• Сбор анамнеза. Важный момент. При получении информации врач имеет возможность исследовать происхождение патологического процесса. Что наиболее ценно в рамах диагностики.
• Анализ крови общий. Как правило, при некоторых состояниях растет концентация тромбоцитов и прочих форменных клеток.
• Анализ маркеров тромбофилии в крови, в частности уровня специфического протеина C, а также фактора свертывания V. Если хотя бы один из них изменен, скорее всего, имеет место наследственный патологический процесс.
• УЗИ сосудов. Допплерография. Чтобы оценить степень поражения и точную локализацию тромба.
• Рентген, ангиография.
• Возможно назначение МРТ сосудов. Это крайняя мера.

Диагностика довольно сложна, но если врач знает, куда двигаться, проблем с ранним выявлением расстройства не будет.

Классификация

• сосудистая тромбофилия. Патология обычно развивается на фоне недугов, поражающих вены и капилляры. К таким относят атеросклероз, васкулит и прочее;
• гематогенная. К её прогрессированию приводят патологии в свёртывающей системе крови. Данная форма является самой опасной, так как по мере её развития изменяется вязкость и текучесть крови. Её повышенное сгущение может спровоцировать тромбозы, эмболию сосудов среднего и большого калибра, ишемию и инфаркт;
• гиподинамическая. Её диагностируют при нарушениях сократительной способности кровеносных сосудов различного калибра.

Диета при склонности к тромбообразованию

Из питания нужно полностью исключить продукты, которые повышают вязкость крови. К ним относятся:

• жирные сорта мяса, субпродукты, сало, мясные бульоны, холодец;
• кофе, черный чай, шоколад;
• твердый сыр, цельное молоко;
• шпинат и листовой сельдерей;
• все острые и жирные блюда;
• полуфабрикаты, консервы.

Для разжижения крови в меню должны присутствовать:

• брусничный, клюквенный или калиновый морс;
• компоты с черноплодной рябиной, черносливом, курагой;
• морская капуста, мидии, креветки;
• имбирь;
• сок из граната;
• каши из гречки, перловки и овсянки;
• финики.

Продукты для разжижения крови
Наследственная тромбофилия проявляется в тех случаях, когда в организме имеются дефекты в генах, участвующих в образовании факторов свертывания или веществ, обладающих антикоагулянтной активностью. Признаками болезни являются рецидивирующие закупорки венозных сосудов. Особую опасность представляет эта патология для беременных женщин в связи с повышенной угрозой преждевременных родов и нарушений формирования плода.

Рекомендуем прочитать о тромбозе и тромбофлебите. Вы узнаете о разнице между понятиями тромбоз и тромбофлебит, причинах и факторах риска данных патологий, диагностике и лечении. А здесь подробнее о профилактике тромбозов вен и сосудов нижних конечностей.

Лицам из групп риска рекомендуется пройти обследование, включающее липидограмму и коагулограмму, а также анализы на маркеры генетической тромбофилии. Для лечения и профилактики осложнений рекомендуется дозированная физическая активность, прием медикаментов и антитромботическая диета.

Симптоматика

Симптомы недуга проявляются постепенно. Стоит отметить, что часто они настолько слабо себя проявляют, что человек совершенно не обращает на них своего внимания и не идёт к врачу. Симптомы патологии напрямую зависят от того, в каком месте кровеносной системы сформировался тромб и в какой степени нарушен кровоток в этом месте, а также есть ли у пациента фоновые соматические болезни.

Основной симптом, который указывает на прогрессирование недуга, это болезненные ощущения в месте локализации тромба (руки, ноги, прочее), а также нарастающая отёчность. В случае диагностирования тромбоза вен ног часто развивается опасное осложнение, которое может привести к летальному исходу – тромбоэмболия лёгочной артерии.

Симптомы тромбофилии

Если болезнь затронула лёгкие, то проявляются такие симптомы:

• чувство распирания в грудной клетке;
• болевой синдром в грудине;
• пациент жалуется на затруднённый вдох и на появление одышки при обычных физических нагрузках.

При злокачественном течении патологии могут наблюдаться такие симптомы:

• некроз тканей;
• гангрена конечностей;
• геморрагическая пурпура.

Народные методы

Чем разжижали кровь наши предки? Они использовали дары земли и ингредиенты животного происхождения для составления мазей и напитков. При лечении тромбофилии народные средства относят к вспомогательным методам терапии, дополняющим основной курс. Применение рецептов обязательно согласовывают с лечащим врачом, чтобы избежать осложнений.

Напитки для растворения тромбов из:

• клюквы;
• таволги;
• винограда (сок);
• конского каштана;
• малины;
• донника.

Половина стакана натурального виноградного сока в день снижает активность тромбоцитов более чем на 60%. Сок лучше выжимать самостоятельно, а не пить магазинный продукт. Приучите себя не добавлять сахар в свежевыжатый сок. Если он покажется очень кислым, добавьте ложечку меда.

Как приготовить чай из клюквы? Для этого нужно просто положить пару чайных ложечек свежих ягод в стакан кипятка. Когда ягоды нагреются, их слегка давят ложкой. Чай лучше пить с медом. Чай из таволги делают так: в чашку кипятка кладут щепотку сухой травы, накрывают блюдцем и ждут 5 минут. Потом чай можно пить с медом.

Чеснок обладает способностью разжижать кровь и растворять белок фибрин. Если нет изжоги, чеснок применяют вместо разжижающих кровь препаратов.

Как готовить напиток из донника? Сухую траву (1 ст/л) заливают холодной кипяченой водой (1 стакан). Смесь укрывают и ставят в темное место на 5 часов. Потом напиток фильтруют и принимают по половине стакана трижды в день.

Настойка на кожуре каштана конского — эффективное средство для разжижения крови. Весной делают настойку из цветочков на спирту, а осенью — из кожуры. Нужно снять кожуру с плодов и залить их водкой (30 г сырья на 0,5 л). Настойку ставят в темное место на 14 суток. Когда будет готова, принимают по 30 капелек трижды в день. Капельки разводят в воде. Курс три недели, перерыв — неделя. Затем курс повторяют. Настойку пьют до еды.

При лечении тромбофилии нельзя пить настои из трав, способствующих загустению крови. К примеру, из крапивы. Также не нужно есть бананы: они тоже делают кровь вязкой.

Хорошие отзывы о настойке из семян софоры японской. Чтобы ее пргиотовить, берут 0,5 л водки и 100 г семян. Ингредиенты смешивают, настаивают в темноте две недели. Лечатся настойкой три недели, пьют по 20 капелек трижды в день, разводят капельки в теплой воде. Прием настойки — строго до еды, за полчаса.

Малина — природный источник содержания аспирина, который разжижает кровь. В отличие от таблеток, малиновый чай не раздражает стенки желудка и не способствует развитию язвы. Готовить напиток можно не только из ягод, но также из листьев и веточек. Веточки нужно отваривать либо настаивать на паровой бане, как приготовление коры дуба. Это самое вкусное и безопасное лекарство для разжижения крови, устранения очагов воспаления, укрепления иммунитета. Вместо чая можно пить компоты.

Тромбофилия и вынашивание ребёнка

Тромбофилия при беременности часто проявляет себя. Для этого есть две причины:

• дополнительную нагрузку на организм будущей матери обеспечивает ещё один сформированный круг кровообращения – плацентарный;
• во время вынашивания ребёнка в организме женщины «запускается» механизм повышения свёртывающей способности крови. Главная цель этого процесса – снизить риск возможной кровопотери.

Женщины с тромбофилией должны быть под постоянным контролем врача, при необходимости проходить курс лечения, так как данное состояние может спровоцировать выкидыш, нарушения внутриутробного развития плода.

Гены как основополагающий фактор при наследственной форме

Генетически обусловленная форма болезни чаще всего связана с нарушением образования фактора свертывания 5. Ее называют мутацией Лейден. При этой аномалии 5 фактор становится нечувствительным к разрушению ферментом и остается активным, что повышает скорость формирования кровяного сгустка. Второй фактор коагуляции (протромбин) вырабатывается при хромосомном дефекте в избыточном количестве, это сдвигает баланс в сторону тромбообразования.

Возрастание синтеза аминокислоты гомоцистеина также является одним из вариантов семейной формы тромбофилии. Высокая концентрация этого соединения в крови оказывает травмирующее действие на стенку сосуда, результатом которого является появление тромба. Рост концентрации гомоцистеина считается одним из маркеров болезней:

• атеросклероза;
• ишемии миокарда и головного мозга;
• облитерирующего эндартериита;
• венозного тромбоза.

При беременности повышенный уровень этой аминокислоты является признаком кислородного голодания плода из-за недостаточного поступления крови через плаценту, он часто сочетается с нарушением обмена фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, приводит к дефектам развития у ребенка.

Генные нарушения могут возникнуть не только при наследственной тромбофилии, на хромосомный аппарат могут влиять и мутации из-за внешних факторов:

• ионизирующего излучения;
• отравления химикатами;
• загрязнения пищи и воды пестицидами;
• контакта с нефтепродуктами;
• применения медикаментов;
• употребления пищи с консервантами и красителями, генно-модифицированных продуктов.

Лечение

Лечением патологии занимаются сразу несколько врачей – флеболог, гематолог и сосудистый хирург. Важно сначала выявить истинную причину прогрессирования недуга. Наиболее эффективным лечение будет только в том случае, если устранить первопричину.

Обычно сначала врачи прибегают к терапевтическим методикам лечения.

Медикаментозная терапия включает в себя такие препараты:

• антикоагулянты;
• дезагреганты.

Также часто прибегают к лечебному кровопусканию, гемоделюции, переливанию свежезамороженной плазмы.

Важно во время лечения придерживаться специальной диеты. В таком случае эффективность терапии возрастает в несколько раз. Из рациона питания полностью исключаются продукты, которые содержат в своём составе много холестерина. Также запрещено употреблять жирную и жареную еду. В меню пациента с тромбофилией должны обязательно присутствовать овощи, фрукты, свежая зелень и сухофрукты.

При лёгкой форме недуга лечение проводиться при помощи внутривенного введения лиофилизированной плазмы, а также сухой донорской крови. При тяжёлой форме в курс лечения включают фибринолитические препараты. Их вводят непосредственно в том место, где эмбол закупорил кровеносный сосуд.

План лечения разрабатывается строго индивидуально для каждого пациента. Чтобы нормализовать кровообращение, врачи рекомендуют:

• чаще совершать пешие прогулки на свежем воздухе;
• осуществлять самомассаж;
• фитотерапия;
• заниматься лечебной гимнастикой;
• заниматься плаванием.

Для чего необходимо обследование

Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.

При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:

• Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
• Гены, отвечающие за тонус сосудов;
• Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;

Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.

Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена. Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков. Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию. Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.