Анемия серповидноклеточного типа – это хроническое заболевание крови, которое связано с нарушением структурного строения белков гемоглобина. При изучении биологического материала под микроскопом создаётся впечатление, что они состоят из множества мелких кристаллов.
В гематологии заболевание ещё именуется медицинским термином – гемоглобинопатия. Болезнь имеет наследственную этиологию и передаётся детям вместе с генетической информацией от матери или отца.
Больные серповидноклеточной анемией также имеют необычную форму клеток крови – эритроцитов, который выполняют функцию транспортировки гемоглобина. Они имеют форму полумесяца или серпа, за что заболевание и получило такое название.
Возникновение анемии серповидноклеточного типа связано с мутационными процессами в гене НВВ. Вследствие этой патологии в организме человека начинает синтезироваться аномальный гемоглобин S, а должен вырабатываться белок класса А, который полноценно выполняет функцию доставки молекул кислорода.
Под воздействием неблагоприятных факторов, присутствующих в окружающей среде, либо же связанных со стрессовыми нагрузками на организм носителя мутированного гена, происходит полимеризация гемоглобина класса S.
Данное белковое соединение образует вытянутые тяжи, вследствие чего клетки крови образуют клетки вытянутой серповидной формы. Наследование серповидноклеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу, но без полного доминирования гена, который подвергся мутационным изменениям.
Стадии и степени
Серповидноклеточная анемия может протекать полностью бессимптомно, не беспокоя носителя мутированного гена, либо же проявляться в форме хронической гипоксии, ощущения нехватки кислорода с первых дней жизни человека. Тяжесть текущего заболевания зависит от степени мутации гена НВВ, а также объёма генетической информации, полученной от родителей.
В таблице ниже перечислены степени тяжести развития серповидноклеточной анемии:
| Степень тяжести | Клиническая картина проявления болезни |
| Первая | Больной не испытывает патологической симптоматики недостаточности в работе изменённых эритроцитов и аномального гемоглобина S. Заболевание проявляется лишь периодически во время занятия спортом, выполнения тяжёлых физических нагрузок, связанных с поднятием грузов, активным движением. |
| Вторая | Человек, больной серповидноклеточной анемией, испытывает хроническую усталость и упадок физических сил. Его самостоятельное передвижение на расстояние дальше 200 м невозможно ввиду того, что быстро возникает чувство утомлённости и нехватки воздуха. Для восстановления нормального снабжения клеток тканей внутренних органов, мышечных волокон и мозга, требуется продолжительный отдых и восстановление. |
| Третья | К синдрому хронической усталости и постоянной анемии, присоединяются отеки мягких тканей. Больной страдает от хронического воспаления суставов верхних и нижних конечностей, которые имеют признаки аутоиммунного артрита. Повышается склонность к простудным и инфекционным заболеваниям, которые чаще всего поражают организм больного в осенние и весенние время года. |
| Четвёртая | Самая тяжёлая форма и степень течения серповидноклеточной анемии. У больного развиваются радикальные изменения биохимического состава крови. Возникают множественные тромбозы в кровеносных сосудах внутренних органов. Снижается их функциональная способность. Появляются множественные внутренние кровоизлияния и повреждения тканей. В большинстве случаев больной страдает от тяжёлой гипоксии, все время испытывает нехватку воздуха и является прикованным к постели. |
Формирование серповидноклеточной анемии
Серповидноклеточная анемия, находящаяся 3 или 4 степени тяжести способна привести больного к инвалидности и даже стать причиной наступления летального исхода.
Данное заболевание 1 и 2 степени тяжести даёт относительно благоприятный прогноз на сохранение оптимального качества жизни, но только при условии, что организм человека не подвергается тяжёлым физическим нагрузкам.
Наследование.
Также по теме:
ЭРИТРОЦИТЫ
Исследования показали, что легкая форма болезни обычно обнаруживается у гетерозигот по данному признаку – иными словами, у тех, кто унаследовал дефектный ген лишь от одного из родителей и передаст его только половине своих возможных потомков. У этих лиц имеется т.н. гетерозиготная серповидноклеточная анемия (S–A, или A–S). Хотя они сами практически не больны и могут никогда не заболеть, они все же носители болезни, причем – до проведения специального тестирования – скрытые носители.
Самой тяжелой формой заболевания страдают гомозиготы по дефектному гену, т.е. унаследовавшие его и от матери, и от отца; они передадут этот ген всем своим потомкам. Их состояние называют гомозиготной серповидноклеточной анемией (S–S).
Также по теме:
АНЕМИЯ
Промежуточная форма заболевания встречается обычно у двойных гетерозигот, т.е. лиц, гетерозиготных как по данной, так и по какой-либо другой гемоглобинопатии (например, у них синтезируется гемоглобин C). В таких случаях говорят о болезни S–C или о каких-то сходных состояниях.
Симптомы
Признаки серповидноклеточной анемии проявляются двумя основными видами патологических состояний организма. В первом случае симптомы болезни могут проявляться исключительно кислородным голоданием, одышкой и быстрой утомляемостью, что указывает на снижение транспортной функции гематологических клеток – эритроцитов.
Второй тип проявления болезни связан с разрушением красных кровяных телец в связи с их повышенной хрупкостью. В таком случае возникают множественные тромбозы и кровоизлияния в тканях внутренних органов.
Самые опытные врачи-гематологи, являющиеся профессионалами в диагностике и лечении серповидноклеточной анемии, не могут описать стандартный набор симптомов, присутствующих у пациента с данным недугом. Заболевание отличается широким спектром признаков изменения биохимического состава крови, а также общей дисфункцией внутренних органов и систем организма.
В таблице ниже подробно указаны все симптомы серповидноклеточной анемии, которые встречались в гематологической практике, а также описаны их клинические проявления.
| Наименование симптома | Характерные особенности проявления |
| Анемия | У больных серповидноклеточной анемией на 5-10 единиц снижен показатель гемоглобина. В период гемолитических кризов, когда концентрация кровяных телец падает до критических показателей, присоединяется повышение температуры тела (до 38-39 градусов по Цельсию), цветовой оттенок мочи меняется с естественного жёлтого на насыщенный коричневый или вовсе чёрный. Для устранения признаков анемии больной принимает лекарственные препараты, восполняющие дефицит железа. |
| Приступы сильной боли в мышцах и костной ткани | Изменение биохимического состава крови и структуры протеиновых соединений гемоглобина приводят к появлению приступов ноющей боли и ломоты в теле. Сильнее всего данный симптом затрагивает мышечные волокна и кости нижних конечностей. В зоне поражения находится костная и соединительная ткань суставов. |
| Бактериальные, вирусные и грибковые инфекции | В связи с изменением качественного состава крови, падением уровня гемоглобина и общим ослаблением организма, снижается защитная функция иммунной системы. Больной становится подвержен частым бактериальным, вирусным и грибковым инвазиям. Даже после незначительного переохлаждения организма появляются симптомы простудного заболевания, повышается температура тела, развиваются локальные воспалительные процессы в гортани, верхних и нижних дыхательных путях. Возможен переход бактериальной инфекции в хроническую форму течения. |
| Образование тромбов в тканях печени и селезёнке | Эритроциты, которые имеют неправильную структурную форму, в дополнение к этому отличаются повышенной хрупкостью. Кровяные тельца повреждаются в узких сосудистых протоках печени и селезёнки, скапливаются в кровяные сгустки и образуют плотные тромбы. После возникновения данного симптома сразу же нарушается работа всех органов желудочно-кишечного тракта. Дисфункция тканей печени приводит к желтушности кожных покровов, отсутствию аппетита и полноценного функционирования пищеварительной системы. |
| Травмы сердца и лёгких | Во время работы лёгких и сердечной мышцы повышается риск закупорки их капилляров. Если это происходит, то в тканях, где возникло повреждение красных телец серповидной формы, образуются локальные кровоизлияния. В случае заражения бактериальными микроорганизмами, в тканях данных органов возможно возникновение очага хронической инфекции. Подобные травмы могут стать причиной смерти, развития лёгочной или сердечной недостаточности
|
| Появление язвенных образований на нижних конечностях | Повреждение эритроцитов неправильной формы приводит к образованию тромбов в нижних конечностях. Это приводит к тому, что нарушается местное кровообращение в ногах. Развивается тяжёлая венозная недостаточность. Это патологическое состояние магистральных сосудов вызывает повреждение их стенок, потерю лимфы и образование трофических язв. Раны данного типа плохо заживают даже при условии, что больной получает специальное медикаментозное лечение. Трофические язвы имеют свойство увеличиваться в размерах и охватывать более глубокие ткани нижних конечностей. |
| Некроз, сопряжённый со стремительным развитием сепсиса | Ткани и кровеносные сосуды, которые были повреждены серповидными эритроцитами, подверглись тромбозу и лишены питания, начинают постепенно отмирать. Начинается фаза некроза, которая быстро переходит в стадию сильной интоксикации организма и заражению крови. Данный симптом может развиться в течение 1-3 суток от момента образования множественного количества тромбов или массового повреждения капилляров тканей внутренних органов. Наличие этого симптома серповидноклеточной анемии указывает на неблагоприятный прогноз к выздоровлению и большую вероятность наступления летального исхода. |
| Нарушения в работе органа зрения | При серповидноклеточной анемии происходит нарушение кровеносного питания сетчатки, а также других элементов глазного яблока. Образование тромбов и повреждений органа может привести к частичному снижению остроты зрения, либо же вызвать полную слепоту. |
| Аномалии физического развития | Люди, которые унаследовали серповидноклеточную анемию от своих кровных родственников, не сразу ощущают признаки проявления болезни. Новорожденные дети до 3 мес. могут развиваться без явных патологических отклонений. Затем могут возникать искривления костей верхних и нижних конечностей и позвоночника. Не исключается деформация черепной коробки и челюстного аппарата. На протяжении всей последующей жизни, больные серповидноклеточной анемией, отстают в физическом развитии. У подростков поздно начинается период полового созревания. В среднем отставание находится в пределах 3 лет. |
В зависимости от того, какие ещё мутированные гены, нарушающие работу кроветворной системы, унаследовал больной, возможно возникновение другой не менее опасной симптоматики. Все вышеперечисленные признаки болезни устанавливаются лечащим врачом в стационарном отделении больницы.
Причины появления
Серповидноклеточная анемия – это генетическое заболевание, которое имеет наследственную природу происхождения. Оно может протекать в условия 1 и 2 степени тяжести без перехода в стадию гемолитического криза, либо же без проявления другой более тяжёлой симптоматики.
Появление более обширных признаков болезни может быть вызвано следующими причинными факторами:
- тяжёлым физическим трудом;
- спортивными нагрузками;
- злоупотреблением спиртными напитками, табакокурением, приёмом наркотических средств
- подъёмом на высоту больше 1500 м, где ощущается недостаток кислорода;
- обезвоживание организма;
- продолжительное нахождение под прямыми солнечными лучами;
- конфликтные ситуации и психоэмоциональное перенапряжение.
Любой фактор стресса способен послужить толчком к обострению заболевания, возникновению гемолитического криза с повреждением внутренних органов, образованием тромбов и продолжительной дисфункцией систем организма.
Диагностика
Серповидноклеточная анемия является опасной патологией крови и системы кроветворения, которая требует комплексной диагностики всего организма.
Больной, который имеет признаки данного заболевания, должен пройти следующие виды обследования:
- первичный смотр у врача, который выслушивает текущие жалобы и симптоматику, выполняет пальпацию брюшной полости, костей грудной клетки и конечностей, составляет направление на инструментальную и лабораторную диагностику;
- сдача венозной крови для её биохимического анализа;
- сбор капиллярной крови для клинического исследования и выделения эритроцитов;
- сдача утренней мочи для определения общего состояния здоровья пациента;
- ЭКГ, чтобы убедиться в стабильности работы сердечной мышцы;
- измерение артериального давления;
- МРТ всего организма, чтобы оценить состояние здоровья кровеносных сосудов, а также тканей внутренних органов, которые могли быть повреждены в результате образования тромбов и повышенной ломкости эритроцитов.
По результатам диагностического обследования лечащий врач подтверждает наличие серповидноклеточной анемии, либо же опровергает патологическое состояние крови и системы кроветворения. В государственных больницах обследование проводится на бесплатной основе. В медицинском учреждении с частной формой собственности средняя стоимость данной диагностики составит от 4000 до 6000 руб.
Прогноз
Предотвратить процесс наследование ребенком рассматриваемой формы анемии, которая передается по наследству от родителей, невозможно. При наличии подобных проблем, будущим родителям еще на этапе планирования беременности необходимо проконсультироваться с врачом и осознать все риски.
Пациенты с этой формой анемии редко живут более 45-48 лет. Большая часть больных с тяжелой формой умирают еще в детстве. К летальному исходу обычно приводят инфекционные или тромбозные проблемы.
Однако даже зная столь неутешительные прогнозы, больным не стоит опускать руки. Постарайтесь сделать все возможное для поддержания самочувствия и уровня здоровья на удовлетворительном уровне. Чтобы избежать острых кризов, больному достаточно оградить себя от провоцирующих факторов и своевременно выполнять лечение сопутствующих патологий.
Когда необходимо обратиться к врачу
Обращение к профильному специалисту должно состояться в первые 1-2 дня после того, как человек обнаружил у себя симптомы серповидноклеточной анемии. Лечением данного заболевания занимается врач-гематолог.
Если в поликлинике отсутствует доктор данного профиля, то необходимо записаться на приём к терапевту. Промедление с визитом к врачу чревато развитием большого количества осложнений, связанных с работой сердечно-сосудистой, пищеварительной, иммунной и дыхательной систем.
Генетика
Тип наследования серповидноклеточной анемии – рецессивный. Рассмотреть его можно на примере: «AA+Aa=Aa/AA». Здесь ген анемии – a, то есть рецессивный, который проявит себя полностью только при наличии второго такого же гена. Однако в представленном примере у полностью здорового родителя и носителя заболевания рождается ребенок с неполным обладанием вредоносным геном. Это случай гетерозиготного заболевания. Подробнее о нем можно узнать в разделе ниже.
При рецессивном типе наследования риск передачи заболевания не стопроцентный. Оно может передаться в приведенных ниже случаях.
- Оба родителя – обладатели генов aa (вероятность 100%).
- Один из родителей носитель генов aa, другой – Aa (вероятность гетерозиготной формы – 100%, гомозиготной – 75%).
- Оба родителя – носители генов Aa (вероятность гетерозиготной формы – 50%, гомозиготной – 25%, рождения здорового ребенка – 25%).
- Один из родителей обладает генотипом AA, другой Aa (гомозиготная форма невозможна, вероятность гетерозиготной – 25%).
Эти данные используются для прогнозирования передачи серповидноклеточной анемии от родителей к ребенку при планировании беременности. Единственный способ снижения риска болезни – найти другого партнера, не являющегося носителем гена.
Читать также Истинная полицитемия. Причины возникновения, лечение, прогноз
Гетерозиготы
Наследование серповидноклеточной анемии может быть гетерозиготным. Чем отличается такая форма недуга? Больной обладает и стандартными эритроцитами, и мутировавшими. При этом концентрация каждых клеток разнится. В основном мутировавших клеток меньше, и человек не замечает свой недуг до момента сильного физического напряжения или гипоксии: 2 из 3 новорожденных ребенка не будут проявлять симптомы серповидноклеточной анемии, характерные для детей, вплоть до полового созревания.
Гетерозиготная форма серповидной клеточной анемии развивается при наследовании только половины вредоносного гена. Пациенты с такой формой склонны к следующим проблемам:
- поздним менструациям;
- выкидышам;
- ранним родам;
- болезням сердца и печени, селезенки;
- сниженным иммунитетом.
Для предотвращения кризов такие больные должны соблюдать меры профилактики.
Профилактика
Профилактика возникновения серповидноклеточной анемии может осуществляться в двух основных направлениях. В первом случае – это сдача крови мужчиной и женщиной, которые желают зачать ребёнка. В условиях лаборатории проводится ДНК анализ биологического материала на возможное наличие мутированного гена типа НВВ и потенциального риска развития серповидноклеточной анемии у их общих детей.
Второе направление профилактики болезни касается людей, которые уже имеют в анамнезе серповидноклеточную анемию, но без гемолитических кризов и обострений.
Больным данной категории следует выполнять следующие правила профилактики:
- исключить тяжёлый физический труд;
- избегать стрессов и психоэмоционального перенапряжения;
- каждые 6 мес. проходить курс приёма витаминов, минералов и иммуностимулирующих препаратов;
- отказаться от употребления спиртного, табачных изделий и наркотических средств;
- не допускать переутомления организма;
- спать не менее 8 ч в сутки;
- сбалансировать рацион питания, включив в него мясо, рыбу, молочнокислые продукты, свежие овощи, фрукты и зелень.
Жизнь с диагнозом серповидноклеточная анемия предусматривает постоянный контроль за биохимическим составом крови. Больные данной категории должны ежемесячно посещать врача-гематолога и сдавать назначенные доктором анализы.
Серповидная анемия: диагностирование и лечение
Диагностировать и лечить серповидноклеточную патологию может только врач-гематолог. Диагноз не ставят только на основании внешней симптоматики, нужно собрать подробный семейный анамнез, уточнить время и обстоятельства, при которых признаки патологии проявились в первый раз. Но подтвердить диагноз можно только посредством специфических обследований:
Серповидноклеточная анемия в одной из популяций определяется по:
- Традиционному анализу крови.
- Биохимии крови.
- Результатам УЗИ, рентгенографии.
Эффективных средств лечения, дающих возможность полноценного избавления от этой болезни – не существует. Помочь больному можно только путем предотвращения увеличения количества видоизмененных эритроцитов. Кром того, нужно вовремя купировать внешние признаки болезни.
Принципиальное лечение этой анемии состоит из:
- Здорового образа жизни.
- Лекарств, повышающих показатели белка-гемоглобина и увеличивающих число недеформированных эритроцитов.
- Кислородотерапии.
- Купирования локальных болей.
- Устранения профицита железа.
- Профилактики вирусных инвазий.
Метод, позволяющий установить процентную вероятность наследования патологии – это ПЦР. Исследуется родительский генетический материал и выявляются мутировавшие участки генома. Результатом считается и их наличие/отсутствие, и определение типа и формы заболевания при его наличии – гомозиготная/гетерозиготная анемия.
Методы лечения
Терапия серповидноклеточной анемии включает в себя симптоматическое применение медикаментов, которые требуются при наличии конкретной клинической картины проявления недуга.
Лекарственные препараты
Для лечения серповидноклеточной анемии могут быть использованы следующие препараты:
- Эритромицин – антибактериальное средство, которое используют для лечения инфекций, проникших в организм больного в результате сильно ослабленного иммунитета, назначается по 1-2 таблетки 3 раза в день за 2 ч до или после трапезы с курсом терапии – 14 дней (стоимость медикамента – 110 руб.);
- Фолиевая кислота – улучшает качественный состав крови, снижая патологические симптомы анемии, принимается по 5 мг 1 раз в сутки с курсом 1 мес. (цена препарата — 95 руб.);
- Аспирин Кардио – назначается для снижения риска образования тромбов и повреждения тканей внутренних органов, принимается по 1 таблетке 1 раз в сутки за 30 мин. до еды (стоимость лекарственного средства – 180 руб.);
- Гемоферон – жидкостная суспензия, которая содержит в своём составе железо, фолиевую кислоту и вспомогательные вещества, позволяющие облегчить симптомы анемии, принимается 1 раз в сутки по 20 мл за 30 мин. до еды (курс лечения 2-3 мес., а цена медикамента – 420 руб.).
Назначение вышеперечисленных медикаментов, окончательную дозировку и сроки применения должен определить лечащий врач-гематолог.
Народные методы
Отвары, настойки и экстракты лекарственных растений не способны оказать положительное воздействие на течения серповидноклеточной анемии. Использование рецептов народной медицины может привести к ухудшению общего самочувствия больного и спровоцировать осложнения.
Прочие методы
В комплексе с медикаментозной терапией могут быть использованы следующие лечебные методики:
- гемотрансфузия – переливание крови для краткосрочного улучшения её клеточного состава;
- внутривенная регидратация – для уменьшения вероятности повреждения кровеносных сосудов, а также профилактики тромбоза;
- пересадка стволовых клеток – радикальный метод терапии, который используется для лечения пациентов с тяжёлой степенью болезни.
Вышеперечисленные методы терапии применяются только в специализированных клиниках, институтах крови, больницах, которые занимаются лечением гематологических заболеваний.
Что такое серповидно-клеточная анемия
Что происходит в организме больного серповидной клеточной анемией? Нарушается структура эритроцитов, в результате генной мутации они меняют форму. Видоизмененные клетки приводят к закупориванию сосудов и анемии. Виноваты в этих явлениях серповидные клетки – эритроциты типа S. Медицинское обозначение – HbS.
Серповидную анемию относят к хроническим неизлечимым заболеваниям. Эта болезнь поддается симптоматическому лечению: при начале приступа срочно проводится терапия с использованием питательных веществ, аппаратов для насыщения тканей кислородом.
У болезни есть несколько форм. Самая опасная – гомозиготная. Пациенты с такой формой в основном умирают в возрасте до 10 лет. Носители другой формы – гетерозиготной – могут прожить полноценную жизнь, но страдают от побочных симптомов и более подвержены кризам, выкидышам, инфекционным и вирусным заболеваниям; у них часто развивается тромбоцитоз.
Возможные осложнения
Отсутствие своевременной диагностики и квалифицированного лечения, способно вызвать развитие следующих осложнений и негативных последствий для здоровья больного:
- печёночная и почечная недостаточность;
- нарушение сердечного ритма;
- миокардит;
- тромбоз лёгочной артерии;
- инсульт головного мозга;
- некроз тканей внутренних органов;
- воспаление соединительной и костной ткани суставов с их дальнейшей деформацией;
- лёгочная и сердечная недостаточность;
- заражение крови;
- смерть в результате тромбоза магистральных сосудов, либо же внутреннего кровоизлияния.
Анемия серповидноклеточного типа – это наследственное генетическое заболевание, которое опасно большим количеством негативных последствий и осложнений. Болезнь должна находиться под постоянным контролем врача-гематолога. Анемия 1 и 2 степени тяжести снижает качество жизни больного, но не приводит к необратимым изменениям в организме.
Наличие болезни 3 и 4 степени тяжести является основанием для формирования неблагоприятного прогноза на выздоровление и наступления смерти в раннем молодом возрасте.
Оформление статьи: Владимир Великий
Патологическая анатомия
При Серповидно-клеточной анемии патологоанатомические изменения такие же, как при других длительно протекающих гемолитических анемиях (см. Гемолитическая анемия). Наряду с признаками гемолиза (желтуха, эритрофагия, гемосидероз печени, селезенки, почек и лимфатических узлов) у больных С. а. отмечают застой или, наоборот, чрезвычайное малокровие внутренних органов вследствие блокады сосудов агглютинированными эритроцитами. Характерны также тромбоз сосудов и инфаркты внутренних органов в результате нарушения микроциркуляции. Вследствие Множественных инфарктов селезенка у детей старше 5—7 лет и взрослых уменьшается в размерах, сморщивается (малая сидерофибротическая селезенка).
