Общие принципы наследования признаков.
Упрощенно каждый признак в организме (цвет волос, глаз, группа крови, резус-фактор.) кодируется двумя генами. Реально количество генов, определяющих признак, значительно больше. По каждому признаку один ген ребенок получает от матери, другой — от отца. В генетике выделяют доминантные и рецессивные гены. Доминантный ген обозначается заглавной буквой латинского алфавита, и в его присутствии рецессивный ген, как правило, не проявляет свои свойства. Рецессивный ген обозначается прописной буквой латинского алфавита. Если по какому-то признаку организм содержит два одинаковых гена (два рецессивных, либо два доминантных), то он называется гомозиготой по данному признаку. Если же организм содержит один доминантный и один рецессивный ген, то он называется гетерозиготным по данному признаку и при этом проявляются те свойства признака, которые кодируются доминантным геном.
Например: А — доминантный ген,определяющий карий цвет глаз а — рецессивный ген,определяющий голубой цвет глаз
Возможные варианты генотипа: АА — гомозигота, карие глаза Аа — гетерозигота, карие глаза aа — гомозигота, голубые глаза
Пример 1:
жена АА — гомозигота, карие глаза, оба гена доминантны муж аа — гомозигота, голубые глаза, оба гена рецессивны
При образовании половых клеток (яйцеклетка и сперматозоид) в каждую половую клетку (гамету) идет по одному гену, т.е. в данном случае женский организм образует две гаметы, содержащие по одному доминантному гену, а мужской организм — две гаметы, содержащие по одному рецессивному гену. При слиянии половых клеток зародыш получает по данному признаку один материнский и один отцовский ген.
жена АА + муж аа Гаметы: А А а а Ребенок: Аа Аа Аа Аа
Таким образом, в данной ситуации в 100% дети будут иметь карие глаза и являться гетерозиготами по этому признаку.
Пример 2:
жена Аа — гетерозигота, карие глаза муж Аа — гетерозигота, карие глаза жена Аа + муж Аа гаметы: А а А а ребенок: АА , Аа, Аа, аа
В данном случае вероятность рождения детей в 25% с карими глазами(гомозиготы), в 50% с карими глазами гетерозиготы, в 25% голубые глаза(гомозиготы).
Пример 3:
жена Аа — гетерозигота, карие глаза муж аа — гомозигота, голубые глаза Жена Аа + муж аа Гаметы: А а а а Ребенок: Аа , Аа, аа , аа
В данном случае 50% детей имеют карие глаза и являются гетерозиготами и 50% имеют голубуе глаза (гомозиготы)
Что такое группа крови
Определение группы подразумевает выявление антигена индивидуальной природы. Он напрямую зависит от специфических белков и углеводов, которые локализуются на мембранных стенках эритроцитов и в их структуре.
Группы были выделены австралийским ученым, который при исследовании крови обнаружил, что на эритроцитах разных людей существуют различные специфические антигены и сопутствующие им антитела, находящиеся в плазме. Таблица наследования групп крови дает родителям возможность приблизительно определить, какая группа может быть у их ребенка.
Таким образом, различают четыре следующие группы:
Мембрана красных клеток крови может содержать до трехсот различных вариантов детерминант. Эти детерминанты кодируются в хромосомных локусах определенными генными аллелями. Установить их точное количество в настоящее время невозможно.
Закономерности наследования группы крови и резус-фактора.
Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим. Существует четыре группы крови. Им соответствуют следующие генотипы: Первая (I) 00 Вторая (II) АА ; А0 Третья (III) ВВ ; В0 Четвертая (IV) АВ
Пример 1:
жена имеет первую группу крови (00) муж имеет вторую группу крови и является гомозиготой (АА) жена 00 + муж АА гаметы: 0 0 А А ребенок: А0 А0 А0 А0
Все дети имеют вторую группу крови и являются гетерозиготами по данному признаку.
Пример 2:
жена имеет первую группу крови (00) муж имеет вторую группу крови и является гетерозиготой (А0) жена 00 + муж А0 гаметы: 0 0 А 0 ребенок: А0 А0 00 00
В данной семье в 50% возможно рождение ребенка, имеющего вторую группу крови, и в 50% группа крови ребенка окажется первой.
Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным — D, либо рецессивным — d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным — DD, либо гетерозиготным — Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть — dd.
Пример 1:
жена имеет отрицательный резус-фактор (dd) муж имеет положительный резус-фактор и является гетерозиготой(Dd) жена dd + муж Dd гаметы: d d D d ребенок: Dd Dd dd dd
В данной семье вероятность рождения резус-положительного ребенка составляет 50% и вероятность рождения резус-отрицательного ребенка также составляет 50%.
Пример 2:
жена имеет отрицательный резус-фактор (dd) муж имеет положительный резус-фактор и является гомозиготой по данному признаку (DD) жена dd + муж DD гаметы: d d D D ребенок: Dd Dd Dd Dd
В данной семье вероятность рождения резус-положительного ребенка составляет 100%.
Наследование Rh
Точно сказать, какой резус-фактор унаследует ребенок, можно лишь в одном случае: если у обоих родителей Rh-статус отрицательный. У этой пары все потомство будет резус-отрицательным. Во всех остальных случаях Rh может быть любым.
Возникает вопрос, почему так наследуется резус-фактор, если и мужчина, и женщина Rh-положительные. На самом деле, объяснение очень простое. Дело в том, что положительный резус определяется геном D, который может иметь разные аллели: один доминантный (D), другой рецессивный (d). То есть у человека с Rh(+) бывает генотип DD (гомозиготный) или Dd (гетерозиготный). Генотип человека с Rh(-) обозначают как dd. Таким образом, вероятность того, что у пары с Rh(+) ребенок будет с отрицательным резусом, составляет 25 %. Это может произойти в том случае, если и у матери, и у отца гетерозиготный генотип – Dd. Возможные варианты резус-фактора в этом случае – DD, Dd, Dd, dd. Гетерозиготность бывает обусловлена рождением у Rh-отрицательной женщины Rh-конфликтных детей.
Можно самостоятельно определить вероятность появления потомства с тем или иным Rh. Например, мать отрицательная, то есть имеет генотип dd, отец положительный, то есть имеет генотип DD или Dd. Возможные варианты: Dd, Dd, Dd, dd, Dd, Dd, Dd, dd. Если в этом случае мужчина является гомозиготным (DD), то потомство у данной пары будет c Rh-положительным статусом с вероятностью 100%. Если мужчина гетерозиготный (Dd), вероятность Rh(-) у детей равна 50 процентам.
Возможные варианты Rh-фактора, которые может наследовать ребенок в зависимости от резуса мужчины и женщины, представлены в таблице ниже.
Это интересно: Наследование кредитов умершего 2020 год
| Rh-фактор матери | Rh-фактор отца | (+) | (-) |
| (+) | любой | любой | |
| (-) | любой | (-) |
Особенности течения беременности при несовместимости по резус-фактору. Резус-конфликт.
Гемолитическая болезнь плода и новорожденного это состояние, возникающее в результате несовместимости крови матери и плода по некоторым антигенам. Наиболее часто гемолитическая болезнь новорожденного развивается вследствие резус-конфликта. При этом у беременной женщины резус-отрицательная кровь, а у плода резус-положительная. Во время беременности резус-фактор с эритроцитами резус-положительного плода попадает в кровь резус-отрицательной матери и вызывает в ее крови образование антител к резус-фактору (безвредных для нее, но вызывающих разрушение эритроцитов плода). Распад эритроцитов приводит к повреждению печени, почек, головного мозга плода, развитию гемолитической болезни плода и новорожденного. В большинстве случаев заболевание быстро развивается после рождения, чему способствует поступление большого количества антител в кровь ребенка при нарушении целостности сосудов плаценты.
Реже гемолитическая болезнь новорожденного вызывается групповой несовместимостью крови матери и плода (по системе АВ0). При этом за счет агглютиногена (А или В), имеющегося в эритроцитах плода, но отсутствующего у матери, в материнской крови происходит образование антител к эритроцитам плода. Чаще иммунная несовместимость проявляется при наличии у матери I группы крови, а у плода — II, реже III группы крови.
Процесс иммунизации беременной женщины начинается с момента образования антигенов в эритроцитах плода. Поскольку антигены системы резус содержаться в крови плода с 9-10й недели беременности, а групповые антигены — с 5-6й недели, то в некоторых случаях возможна ранняя сенсибилизация организма матери. Проникновению антигенов в материнский кровоток способствуют инфекционные факторы, повышающие проницаемость плаценты, мелкие травмы, кровоизлияния и другие повреждения плаценты. Как правило, первая беременность у резус-отрицательной женщины при отсутствии в прошлом сенсибилизации организма протекает без осложнений. Сенсибилизация организма резус-отрицательной женщины возможна при переливаниях несовместимой крови (проводимых даже в раннем детском возрасте), при беременностях и родах (если у плода резус-положительная кровь), после абортов, выкидышей, операций по поводу внематочной беременности. По данным литературы после первой беременности иммунизация возникает у 10% женщин. Если женщина с резус-отрицательной кровью избежала резус-иммунизации после первой беременности, то при последующей беременности резус-положительным плодом вероятность иммунизации вновь составляет 10%. Поэтому после любого прерывания беременности у женщины с резус-отрицательной кровью с профилактической целью необходимо введение антирезус-иммуноглобулина. В течении беременности у женщины с резус-отрицательной кровью обязательно необходимо определение титра резус-антител в крови в динамике.
На что влияет гетерозиготность родителей
При гетерозиготном резусе у женщины часто возникает проблема с вынашиванием беременности, так как в этом случае у матери и ребенка имеется резусная конфликтность и специфический белок отторгает плодное яйцо как чужеродный организм. Велик риск выкидыша. Наследование группы крови и резус-фактора в большинстве случаев зависит от гомозиготности или гетерозиготности родителей.
Появление у ребенка гемолитической желтухи также является причиной конфликтности между группой крови матери (в том случае, когда у беременной женщины первая группа) и плода либо между резусами мамы и ребенка.
Вопрос 2:
У меня отрицательный резус-фактор. Недавно я сделала аборт. Смогу ли я иметь детей? Есть ли вероятность того, что при следующей беременности ребенок будет больным?
Ответ
: Наличие отрицательного резус-фактора непосредственно на зачатие не влияет. Во время аборта (если он был произведен на сроках 9-10 недель беременности) существовала вероятность возникновения сенсибилизации организма к резус-фактору. До планируемой беременности желательно сделать анализ крови на наличие антител к резус-фактору.
Вопрос 3:
Какая доза антирезус-иммуноглобулина и в какие сроки вводится женщине с резус-отрицательной кровью после родов? Правда ли, что вводимая доза препарата должна быть увеличена после операции кесарево сечение?
Ответ
: Женщинам с резус-отрицательной кровью после родов с профилактической целью вводится антирезус-иммуноглобулин в количестве 1-1.5 мл (200-300мкг) не позднее 24-48 часов после родов. При оперативных вмешательствах трансплацентарное кровотечение может увеличиваться, и поэтому вводимую дозу антирезус-иммуноглобулина увеличивают в 1,5 раза.
